Especialistes de Genètica Ocular

Moltes malalties oculars tenen una base genètica i per això es poden heretar i transmetre a través de generacions familiars.

La genètica mèdica ja és una eina essencial per entendre cada vegada més malalties. Recentment s’ha aconseguit desxifrar el genoma humà i aquest fet ha estat considerat per molts científics com el descobriment del segle. 

Especialistes en genètica ocular: Podem diagnosticar malalties oculars pel codi genètic

Els estudis genètics permeten saber si un pacient és portador de mutacions. Una mutació és una alteració de l’estructura normal dels nostres gens que es pot heretar o aparèixer de nou en un individu. 

En l’estudi familiar es poden detectar casos de la malaltia no coneguts o que no han donat símptomes. Així podem iniciar el tractament precoçment per frenar la malaltia o fins i tot prevenir-ne l’aparició. També podem oferir un pronòstic visual més precís quan comparem el tipus de mutació del pacient amb d’altres de ja conegudes. Així el tractament es fa precís i personalitzat.

A més a més, podem efectuar un consell genètic quan informem una parella de les probabilitats de concebre un nadó afecte a aquesta malaltia. 

Podem diagnosticar malalties oculars pel codi genètic i tractar cada pacient de manera personalitzada amb els fàrmacs o la tècnica quirúrgica més adequada per a cada cas.

La Unitat de Genètica Ocular està dirigida per la Dra. Elena Millà amb la participació de la Dra. Susana Duch.

Quins són els seus objectius?

1. Estudi del mapa genètic de famílies amb glaucoma.
2. Estudi del mapa genètic de malalties hereditàries de la còrnia, la coroides, la retina o el nervi òptic.
3. Consell genètic perquè les parelles decideixin si tindran més fills o no.
4. Recerca de noves mutacions fins ara desconegudes.