Unidad de Genética Ocular

Muchas enfermedades oculares tienen una base genética por lo que pueden heredarse y transmitirse a través de generaciones familiares.

La genética médica, es ya una herramienta esencial para comprender cada vez más enfermedades. Recientemente se ha conseguido descifrar el genoma humano y este hecho ha sido considerado por muchos científicos como el descubrimiento del siglo.

Especialistas en genética ocular: Podemos diagnosticar enfermedades oculares por el código genético

Los estudios genéticos permiten conocer si un paciente es portador de mutaciones. Una mutación es una alteración de la estructura normal de nuestros genes que puede heredarse o aparecer de nuevo en un individuo. 

En el estudio familiar se pueden detectar casos de la enfermedad no conocidos o que no han dado síntomas. Así podemos iniciar el tratamiento precozmente para frenar la enfermedad o prevenir incluso su aparición. Podemos también ofrecer un pronóstico visual más preciso al comparar su tipo de mutación con otras ya conocidas. Así el tratamiento se hace específico y personalizado.

Además podemos efectuar un consejo genético al informar a una pareja de las probabilidades de concebir un bebé afecto de dicha enfermedad. 

Podemos diagnosticar enfermedades oculares por el código genético y tratar a cada paciente de modo personalizado con los fármacos o la técnica quiúrgica más adecuada para cada caso.

La Unidad de Genética Ocular está dirigida por la Dra. Elena Millà con la participación de la Dra. Susana Duch

¿Cuáles son sus objetivos?

1. Estudio del mapa  Genético de familias  con glaucoma
2. Estudio del mapa Genético de enfermedades hereditarias de la córnea, la coroides, la retina o el nervio óptico
3. Consejo Genético para que las parejas decidan si van a tener o no más hijos
4. Investigación de nuevas mutaciones hasta ahora no conocidas