Innova Ocular - ICO Barcelona
Innova ocular
  • Català
    • Español
    • Català
    • English
    • Française
    • Italiano
    • Ру́сский
    • العربية
  • Innova Ocular - ICO Barcelona
  • Malalties
    Malalties
    Blefaritis
    Miopia
    Miopia magna o alta miopia
    Cataractes
    Glaucoma crònic
    Diabetis Ocular
    Retinopatia diabètica
    Astigmatisme
    Presbícia - Vista cansada
    Hipermetropia
    Forat macular
    Degeneració macular associada a l’edat: DMAE
    Membrana epiretinal
    Despreniment de la retina
    Queratocon
    Ull sec
    veure totes les malalties
    Tractaments
    5 bones raons per operar-te les diòptries a l’ICO
    Cirurgia parpelles caigudes
    Cirurgia Refractiva
    Cirurgia eliminar les bosses dels ulls
    LASIK - Cirurgia
    Cirurgia del Despreniment de la Retina
    Injeccions Intravítries
    Operació de cataractes
    Cirurgia Làser en el Glaucoma
    Cirurgia Glaucoma: Tractament Quirúrgic
    Trasplantament de còrnia (Queratoplàstia)
    Rehabilitació o Teràpia Visual
    Cirurgia de la màcula
    Anestèsia Ocular
    veure tots els tractaments
  • El pacient
    Opinions de pacients
    Preguntes freqüents
    Servei d’Atenció al Pacient
    Pacients internacionals
    Servei d’Atenció Infantil
    El pacient ideal
    Biodades - Excel·lència
    El preoperatori
    Com s’han de posar les gotes?
    El postoperatori
    COVID·19 - ICO Espai Segur
    Mútues
    ICL o LASIK: Quina escollir?
    Finançament al 0%
    Quan acudir a urgències 24h?
    Coneix-nos
  • Unitats clíniques
    Especialistes de Cristal·lí - Cataracta
    Especialistes de Cirurgia Refractiva
    Especialistes de Retina i Vitri
    Especialistes de Glaucoma
    Especialistes de Còrnia i Superfície Ocular
    Especialistes d’Oftalmologia Pediàtrica
    Especialistes d’Oculoplàstia, Òrbita i Cirurgia Plàstica Ocular
    Especialistes de Neurooftalmologia
    Especialistes d’Optometria Clínica
    Especialistes de Traumatologia Ocular
    Especialistes de Genètica Ocular
    Especialistes d’Úvea - Uveïtis
    Especialistes en Diabetes Ocular
    Especialistes en Miopia
    Especialistes en Contactologia Avançada
    Especialistes d’Anestesiologia Ocular
    Servei d’Urgències 24h - Oftalmologia
    Servei d’Atenció Psicològica a la Pèrdua Visual
  • Tecnologia
    Lents Trifocals Làser excímer IPL - Teràpia amb llum intensa per pulsacions IPL - Rejoveniment de la mirada Sèrum Autòleg - Endoret - PRGF Fàrmacs AntiVEGF Intravitris Vitrectomia microincisional (23-25 G) Genètica molecular en oftalmologia Lents Intraoculars Fàquiques - ICL
    El CrossLinking (CXL) Implants orbitaris i pròtesis oculars Anells Intraestromals Test de Schirmer Com explorem un nen? Com explorem un adult? Com graduem la vista? Biometria Ocular Campimetria o Camp Visual
    Tomografia de retina (OCT) Tomografia de Glaucoma (OCT) Ecografia Ocular Retinografia Angiografia amb Fluoresceïna (AGF) Col·liris Diagnòstics Comptatge Endotelial Les ulleres correctores Les Lents de Contacte
  • Quadre mèdic
    Dr. David Andreu Dr. Carlos Arciniegas Dra. Elena Ávila Dra. Fernanda Barros Dra. Luisa Ana Belaunzaran Dra. Ana Blázquez Dra. Maria Teresa Carrión Dr. Jaume Crespí Dra. Carmen del Águila Dra. Shirin Djavanmardi Dra. Susana Duch Dr. Joaquim Fontanals Dra. Núria Gabarró Dra. Silvia Gamboa Dra. Magela Garat
    Dr. Luis Garcia Linares Dr. Osvaldo Guevara Dra. Nathalie Gutiérrez Lemus Dra. Clara Hernández Dr. John Paul Liscombe Dra. Carme Macià Dr. Ferran Manén Dra. Nuria Manrique Donaire Dra. Manuela Masseroni Dra. Elena Millá Dra. Montserrat Murillo Dra. Alejandra Oteíza Dra. Ester Pascual Dr. Federico Peralta Dr. Alfredo Pueyo
    Dra. Naiara Relaño Dra. Laura Rojas Dr. Manuel Romera Dra. Imalvet Santiesteban Dra. Maria del Mar Schilt Dr. Antonio Segura Dra. Lina Maria Trujillo Dr. José Ignacio Vela Dra. Cristina Vendrell D.O.O. Carmen Aleson D.O.O. Mar Arans D.O.O. Paula Doiz Blanco D.O.O. Cristina Hernández D.O.O. Vanessa Liras D.O.O. Victoria Lobo
    D.O.O. Eva López D.O.O. Mariam Marhnouj D.O.O. Cristina Martin D.O.O. Anna Medina A.O. Irene Mena D.O.O. Pablo Ochando D.O.O. Montse Ortiz D.O.O. Joan Pérez D.O.O. Eva Portero A.O. Sandra Rami D.O.O. Fernando Sánchez D.O.O. Bernat Tarragón D.O.O. Juli Viadé D.O.O. Cristina Zuñiga
  • Notícies
    Notícies
    Glaucoma
    Cirurgia LASIK
    Lents de contacte
    Ull sec
    Eliminar ulleres i lents de contacte
    Lents intraoculars ICL
    Eliminar vista cansada
    Lents Trifocals
    Blefaroplàstia
    Cataractes
    IPL
    veure totes les noticies
  • Contacte
    Com arribar-hi Hotels a prop Sol·licitar visita Contacteu ara Treballa amb nosaltres
  • Cita en línia
  • Cita en línia
  • Urgencias 24h - TRUCAR - 934 155 637
  • Com arribar-hi
  • Contacte
  • Malalties
  • Tractaments
  • El pacient
  • Unitats clíniques
  • Tecnologia
  • Quadre mèdic
  • Club ICO
  • Mútues
  • Notícies
  • English
  • Español
  • Française
  • Italiano
  • Ру́сский
  • العربية
+34 934 155 637
ICOftalmologia > Tecnologies de diagnòstic i tractament > Genètica molecular en oftalmologia

Genètica molecular en oftalmologia

Actualment el camp de la genètica està experimentant grans avenços en el diagnòstic i tractament d’algunes malalties oculars.

En què consisteix la Genètica Molecular?

Alguns malalties oculars tenen una base genètica per això es poden heretar i transmetre a través de generacions familiars. La base molecular d’aquestes malalties es troba en les alteracions en els gens que, quan causen una malaltia, les anomenen mutacions. 

Els estudis genètics permeten conèixer, mitjançant el diagnòstic molecular, si un pacient és portador d’una mutació que causa o predisposa la seva malaltia. Una vegada coneguda aquesta mutació en el pacient, es pot estendre l’anàlisi molecular a la resta de familiars.

Quina utilitat té?

A l’estudi familiar es poden detectar casos de la malaltia no coneguts o que no han donat símptomes. Així, en alguns casos, podem iniciar el tractament precoçment per frenar la malaltia o prevenir-ne, fins i tot, l’aparició. També podem oferir un pronòstic visual més precís en comparar el seu tipus de mutació amb d’altres ja conegudes. D’aquesta manera, el tractament és més eficaç i personalitzat. A més, podem oferir un consell genètic si informem una parella de les probabilitats dels riscos de concebre un nadó afectat per alguna malaltia. La interpretació dels resultats que s’obtenen en les anàlisis genètiques requereix l’assessorament d’un especialista. 

Quines malalties i quins gens estudia la Genètica Molecular?

Actualment el camp de la genètica està experimentant grans avenços en el diagnòstic molecular i, en segons quines patologies, en el tractament de les malalties oculars. Hi ha diverses malalties oculars hereditàries susceptibles de ser estudiades genèticament com el glaucoma i les degeneracions retinals, com la retinosi pigmentària.

L’ICO participa en diferents projectes d’investigació en l’àmbit de la genètica molecular de malalties oculars, en col·laboració amb els grups d’investigació espanyols i europeus més avançats en aquest camp.

En el camp del glaucoma comptem amb l’experiència d’haver participat en l’anàlisi molecular i genètica de més de 300 famílies procedents de diferents punts del territori espanyol. L’experiència de l’ICO en el camp de la genètica està avalada per nombroses conferències i publicacions científiques.

En el cas del glaucoma, analitzem els gens miocil·lina  (MYOC) i CYP1B1. El gen MYOC s’ha associat al glaucoma d’angle obert crònic de l’adult en un percentatge petit dels casos, però la seva implicació és més gran en el glaucoma juvenil.  Hi ha certes mutacions descrites en aquest gen que confereixen una especial gravetat al quadre clínic i que ens permeten planificar un tractament més intens des del principi. El gen CYP1B1 s’ha associat al glaucoma congènit primari i la seva anàlisi té un interès especial per donar un consell genètic a les famílies que ja han presentat un cas amb aquesta patologia severa. També oferim l’estudi genètic de certs quadres de glaucoma anomenats sindròmics, com la síndrome de Rieger, ja que les alteracions no són exclusivament oculars sinó que poden afectar altres òrgans del cos; en aquest cas analitzem els gens FOX i PITX.

En el cas de les distròfies corioretinals hereditàries, s’analitzen un nombre considerable de gens i mutacions coneguts. L’anàlisi genètica clínica, que ens determini el tipus d’herència o els casos aïllats de la malaltia del pacient, és imprescindible abans d’abordar l’anàlisi molecular complexa d’aquestes patologies.

Com es fa?

L’anàlisi genètica molecular requereix un simple procediment que consisteix en una simple extracció de sang, saliva o frotis bucal; no cal anar en dejú. D’acord amb l’anàlisi genètica clínica prèvia, en un sofisticat laboratori s’investiguen, en els gens coneguts associats a les malalties, les possibles mutacions o variacions genètiques que tinguin el pacient i els seus familiars.

Quin és el fonament tecnològic?

L’anàlisi genètica molecular comença amb l’extracció de l’ADN de les mostres del pacient. L’anàlisi dels gens associats a cada una de les malalties es fa utilitzant les tecnologies de PCR (polimerase chain reaction), arrays d’ADN, seqüenciació capil·lar de Sanger, seqüenciació massiva NGS (Next Generation Sequencing), etc. Així es detecten les possibles mutacions o variants genètiques que poden estar associades amb la malaltia.

Finalment, l’oftalmòleg expert en genètica ocular ofereix tota aquesta informació al pacient, i desenvolupen junts totes les seves aplicacions pràctiques.

 

Preguntes freqüents

Què és una mutació genètica? Què passa si es detecta?
Tenir una alteració genètica és sinònim de malaltia?
Què és la teràpia gènica?
Creat: 03/04/2018 / Actualitzat: 15/06/2015

Cita en línia

Cita en línia Urgències 24 h 365 dies - +34 934 155 637 Truqueu ara al +34 934 155 637

Metges implicats

  • Dra. Susana Duch
  • Dra. Elena Millá

¿Podem ajudar-te?

Sempre estarem a l'altra banda quan ens necessitis

Contacte

Sol·licita informació +34 934 155 637
info@icoftalmologia.es

Direcció

ICO·1
Via Augusta, 61
08006 Barcelona
Horario: 8:00h - 21:00h
ICO·1

ICO·2
Via Augusta, 48 2a pl
08006 Barcelona
Horario: 9:00h - 20:00h
ICO·2

Contacteu ara

Informació bàsica sobre protecció de dades de caràcter personal: Responsables del tractament: Institut Comtal d'Oftalmologia, S.L. i Gestió i Microcirurgia Ocular, S. a. Finalitat i legitimació: comuniquem amb vostè per mitjans electrònics, consentiment exprés de l'interessat. Cessió de dades: per a prestar els nostres serveis i obligació legal Drets: d'accés, informació, rectificació, supressió, limitació, portabilitat, oposició i a no ser objecte de decisions automatitzades, com indica la nostra política de privacitat. Per a més informació pot accedir a https://www.icoftalmologia.es/ca/politica-privacitat/.

Centre mèdic acreditat

Web Mèdica Acreditada. Veure més informació
UNE 179003 - Innova Ocular ICO Barcelona ISO 9001 - Innova Ocular ICO Barcelona ISO 14001 - Innova Ocular ICO Barcelona Generalitat de Catalunya - Departament de Salut Fundación IDIS GLOBAL SAFE SITE
Innova ocular
  • Sol·liciteu cita en línia
  • Mútues
  • Club ICO
  • Serveis
    • Urgències 24 h
  • Sobre nosaltres
    • ICO
    • Història
    • Clínica CEM
    • Fundació VER
    • Innova ocular
  • Notícies
  • Mapa Web
  • Avís legal
  • Política de privacitat
  • Política de cookies

© Institut Comtal d’Oftalmologia 2023

Respectem la seva privacitat!

Utilitzem cookies pròpies i analítiques de tercers per analitzar els seus hàbits de navegació i poder oferir els nostres continguts en funció dels seus interessos. Podeu accedir a la nostra Política de Cookies per a més informació. Si premeu “Acceptar” s'entén que ha estat informat i accepta la instal·lació i ús de les cookies. També podeu configurar-les o rebutjar-ne l'ús fent clic a “Més informació”.

A continuació pots configurar les teves preferències i triar quines cookies permets que s'instal·lin en el teu dispositiu prement el botó "Acceptar" o bé denegar la seva instal·lació prement el botó "Rebutjar", en cadascuna d'elles o de manera global:

COOKIES TÈCNIQUES Aquestes galetes són necessàries perquè el lloc web funcioni i no es poden desactivar en els nostres sistemes.
COOKIES ANALÍTIQUES
COOKIES ESTADÍSTIQUES

Per a més informació consulteu la nostra Política de Cookies