Genética Molecular

¿En que consiste la Genética Molecular?

Algunas enfermedades oculares tienen una base genética por lo que pueden heredarse y transmitirse a través de generaciones familiares. La base molecular de estas enfermedades se encuentra en alteraciones en los genes que cuando causan una enfermedad las llamamos mutaciones. 

Los estudios genéticos permiten conocer, mediante el diagnóstico molecular, si un paciente es portador  de una mutación  que causa o predispone a su enfermedad. Una vez conocida esta mutación en el paciente, se puede extender  el análisis molecular al resto de familiares.

¿Cuál es su utilidad?

En el estudio familiar se pueden detectar casos de la enfermedad no conocidos o que no han dado síntomas. Así, en algunos casos, podemos iniciar el tratamiento precozmente para frenar la enfermedad o prevenir incluso su aparición. Podemos también ofrecer un pronóstico visual más preciso al comparar su tipo de mutación con otras ya conocidas. Así el tratamiento se hace más eficaz y personalizado. Además podemos ofrecer un consejo genético al informar a una pareja de las probabilidades de los riesgos de concebir un bebé afecto de dicha enfermedad.  La interpretación  de los resultados que se obtienen en los análisis genéticos requiere el asesoramiento de un especialista. 

¿Qué enfermedades y qué genes estudia la Genética Molecular?

Actualmente el campo de la genética está experimentando enormes avances en el diagnóstico molecular  y  en según que patologías en el tratamiento de las enfermedades oculares. Hay varias enfermedades oculares hereditarias susceptibles de ser estudiadas genéticamente como el glaucoma y las degeneraciones retinianas tales como la retinosis pigmentaria.

ICO participa en diferentes proyectos de investigación en el ámbito de la genética molecular de enfermedades oculares en colaboración con los grupos de investigación españoles y europeos más avanzados en este campo.

En el campo del glaucoma contamos con la experiencia de haber participado en el análisis molecular y genético de más de 300 familias procedentes de diferentes puntos del territorio español. La experiencia de ICO en el campo de la genética está avalada por numerosas conferencias y publicaciones científicas.

En el caso del glaucoma analizamos los genes myocilina  (MYOC) y CYP1B1. El  gen MYOC se ha asociado al glaucoma de ángulo abierto crónico del adulto en un porcentaje pequeño de los casos pero su implicación es mayor en el glaucoma juvenil.  Hay ciertas mutaciones descritas en este gen que confieren una especial gravedad al cuadro clínico y nos permite planificar un tratamiento mas intenso desde el principio. El gen CYP1B1 se ha asociado al glaucoma congénito primario y su análisis reviste especial interés cara a un consejo genético en familias que ya han presentado un caso con esta severa patología. También ofrecemos el estudio genético de ciertos cuadros de glaucoma llamados sindrómicos como el síndrome de Rieger ya que las alteraciones no son exclusivamente oculares sino que pueden afectar a otros órganos del cuerpo, en este caso analizamos los genes FOX y PITX.

En el caso de las distrofias corio-retinianas hereditarias se analizan un número considerable de genes y mutaciones conocidas. El análisis genético clínico que nos determine el tipo de herencia o los casos asilados de la enfermedad del paciente, es imprescindible antes de abordar el complejo análisis molecular de estas patologías.

¿Cómo se realiza?

El análisis genético molecular requiere un simple procedimiento que consiste en una simple extracción de sangre, saliva o frotis bucal, para lo cual no es necesario acudir en ayunas.  Basados en el análisis previo genético clínico, en un sofisticado laboratorio se investigan, en los genes  conocidos asociados a las enfermedades, las posibles mutaciones o variaciones genéticas que se hallen presentes en el paciente y sus familiares.

¿Cual es el fundamento tecnológico?

El análisis genético molecular comienza con la extracción del ADN de las muestras del paciente. El análisis de los genes asociados a cada una de las enfermedades se realiza empleando las tecnologías de PCR (polimerase chain reaction), arrays de ADN, secuenciación capilar de Sanger, secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) etc. Se detectan  así las posibles mutaciones o variantes genéticas que pueden estar asociadas con la enfermedad.

Finalmente el oftalmólogo experto en genética ocular ofrece toda esta información al paciente, desarrollando juntos todas sus aplicaciones prácticas.