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Avere una mutazione è sinonimo di malattia?

Non in tutti i casi , dato che ci sono mutazioni neutrali come il colore degli occhi o addirittura portatore di mutazioni protettive verso una patologia, come nel caso dell'anemia falciforme che protegge contro la malaria nei paesi endemici. A volte ci sono alcuni polimorfismi (alterazioni genetiche minori) che agiscono come fattori protettivi nei confronti di una certa malattia.

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