Unidad de Genética Ocular
Unidad Pionera en el estudio del código genético de las familias con enfermedades oculares hereditarias para ayudar en su diagnóstico, precisar su pronóstico y ofrecer un consejo genético.
Muchas enfermedades oculares tienen una base genética por lo que pueden heredarse y transmitirse a través de generaciones familiares.
La genética médica, es ya una herramienta esencial para comprender cada vez más enfermedades. Recientemente se ha conseguido descifrar el genoma humano y este hecho ha sido considerado por muchos científicos como el descubrimiento del siglo.
Los estudios genéticos permiten conocer si un paciente es portador de mutaciones. Una mutación es una alteración de la estructura normal de nuestros genes que puede heredarse o aparecer de nuevo en un individuo.
En el estudio familiar se pueden detectar casos de la enfermedad no conocidos o que no han dado síntomas. Así podemos iniciar el tratamiento precozmente para frenar la enfermedad o prevenir incluso su aparición. Podemos también ofrecer un pronóstico visual más preciso al comparar su tipo de mutación con otras ya conocidas. Así el tratamiento se hace preciso y personalizado.
Además podemos efectuar un consejo genético al informar a una pareja de las probabilidades de concebir un bebé afecto de dicha enfermedad.
Podemos diagnosticar enfermedades oculares por el código genético y tratar a cada paciente de modo personalizado
El procedimiento
- El análisis genético requiere una simple extracción de sangre para la cual no es necesario acudir en ayunas. En un sofisticado laboratorio se investigan las posibles mutaciones o variaciones genéticas que se hallen presentes en el paciente y sus familiares.
- Finalmente el oftalmólogo experto en genética ocular ofrece toda esta información al paciente, desarrollando juntos todas sus aplicaciones prácticas.
La obtención del mapa del genoma humano no sólo puede cambiar radicalmente el modo en que se tratan algunas enfermedades oculares, sino que abre la puerta a una cada vez más cercana terapia génica que “repare” el error genético en las células del paciente.
¿Cuáles son sus objetivos?
- Estudio del mapa Genético de familias con glaucoma
- Estudio del mapa Genético de enfermedades hereditarias de la córnea, la coroides, la retina o el nervio óptico
- Consejo Genético para que las parejas decidan si van a tener o no más hijos
- Investigación de nuevas mutaciones hasta ahora no conocidas
La Unidad de Genética Ocular está dirigida por la Dra. Elena Millà con la participación de la Dra. Susana Duch
