Innova Ocular - ICO Barcelona

Unité de génétique oculaire

Unité pionnière dans l'étude du code génétique des familles souffrant de maladies oculaires héréditaires visant à faciliter leur diagnostic, préciser leur pronostic et donner un conseil génétique.

De nombreuses maladies oculaires ont un fondement génétique et peuvent donc être héréditaires et se transmettre de génération en génération.

La génétique médicale constitue maintenant un outil essentiel pour mieux comprendre les maladies. Le génome humain a récemment réussi à être déchiffré et cela a été considéré par de nombreux scientifiques comme la découverte du siècle. 

Les études génétiques permettent de savoir si un patient est porteur de mutations. Une mutation est une altération de la structure normale de nos gènes qui peut être héréditaire ou apparaître à nouveau chez un individu. 

Une étude familiale permet de détecter des cas de la maladie non connus ou qui n'ont pas provoqué de symptômes. Nous pouvons ainsi commencer le traitement de façon précoce pour freiner la maladie ou même prévenir son apparition. Nous pouvons également établir un pronostic visuel plus précis en comparant le type de mutation avec d'autres déjà connus. De cette façon, le traitement devient spécifique et personnalisé.

Par ailleurs, nous pouvons donner un conseil génétique en informant un couple des probabilités de conception d'un bébé affecté par la maladie en question. 

Nous pouvons diagnostiquer les maladies oculaires au moyen du code génétique et traiter chaque patient de façon personnalisée par les médicaments ou la technique chirurgicale la plus appropriée dans chaque cas.

L'Unité de génétique oculaire est dirigée par le Dr Elena Millà, et le Dr Susana Duch en fait également partie.

Quels sont ses objectifs ?

  1. Étude de la carte génétique des familles atteintes de glaucome
  2. Étude de la carte génétique des maladies héréditaires de la cornée, de la choroïde, de la rétine ou du nerf optique
  3. Conseil génétique pour que les couples décident s'ils vont avoir ou non d'autres enfants
  4. Recherche de nouvelles mutations jusqu'alors inconnues
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